Καρκίνος και γονιδιακές μεταλλάξεις (BRCA 1 & 2): Ο ρόλος και η σημασία της ψυχολογικής υποστήριξης

Λάζαρος Μπακιρτζόγλου, Ψυχολόγος-Ψυχοθεραπευτής (Bsc, PgD) Σύλλογος Κ.Ε.Φ.Ι.

Η διάγνωση του καρκίνου αποτελεί αναμφίβολα μία κομβική στιγμή στη ζωή του ατόμου καθώς και μία συναισθηματικά φορτισμένη εμπειρία, όπου το σοκ, το άγχος, ο φόβος και η αβεβαιότητα για το μέλλον μπορεί να κυριαρχούν. Για πολλές γυναίκες, ασθενείς ή μη, η ανακάλυψη ότι είναι φορείς των γονιδιακών μεταλλάξεων BRCA (BRCA 1 & 2), το οποίο σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και ωοθηκών, προσθέτει μία επιπλέον διάσταση στις ήδη αυξημένες ψυχολογικές προκλήσεις. Η επίγνωση της γενετικής προδιάθεσης μπορεί να επιφέρει δύσκολα, αρνητικά συναισθήματα τόσο για την ίδια την γυναίκα όσο και για τα μέλη της οικογένειας της. Εδώ έρχεται ο ρόλος της ψυχολογικής υποστήριξης, η οποία μπορεί να βοηθήσει σημαντικά στην συναισθηματική αποφόρτιση και στην ενίσχυση της ψυχική ευημερίας.

 

Γονιδιακός έλεγχος: Ψυχολογικές και συναισθηματικές επιπτώσεις

Στην ανακάλυψη ενός θετικού αποτελέσματος μετά από τον αντίστοιχο γονιδιακό έλεγχο μία γυναίκα μπορεί να έρθει αντιμέτωπη με μία ποικιλία ψυχολογικών και συναισθηματικών αντιδράσεων. Μπορεί να βιώνουν έντονη ανησυχία, άγχος και αβεβαιότητα για το μέλλον καθώς ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου είναι σημαντικά αυξημένος. Η καθημερινή αβεβαιότητα, η αίσθηση απώλειας ελέγχου και ο φόβος εμφάνισης της νόσου μπορεί να επιδεινώσουν τα συμπτώματα άγχους και κατάθλιψης. Αν και το BRCA είναι ένα γενετικό χαρακτηριστικό που επηρεάζει πολλές γυναίκες, συχνά η διαπίστωση μιας γυναίκας ότι είναι φορέας της μετάλλαξης μπορεί να την κάνει να αισθάνεται μοναξιά, διαφορετική καθώς και στιγματισμένη από τα υπόλοιπα άτομα. Ενώ κάποιες γυναίκες επιλέγουν να ακολουθήσουν προληπτικές ιατρικές διαδικασίες  (προληπτική μαστεκτομή ή αφαίρεση ωοθηκών) είναι σημαντικό να τονιστεί πως η απόφαση αυτή δεν είναι ποτέ εύκολη, καθώς δύναται να επιφέρει έντονα συναισθήματα δυσφορίας, θλίψης, άγχους ακόμα και απώλεια της ταυτότητας ή σεξουαλικότητας τους.  Η γενετική μετάλλαξη μπορεί να επηρεάσει όχι μόνο την γυναίκα που την φέρει αλλά και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. Ο φόβος για την μετάδοση του γονιδίου σε παιδιά ή αδέλφια δημιουργεί συχνά ένταση, άγχος, ενοχές και αμφιβολίες αν και με ποιον τρόπο θα το ανακοινώσει στους οικείους της.

Ωστόσο, και στις περιπτώσεις αρνητικού ή αβέβαιου αποτελέσματος παρατηρούνται ιδιαίτερες συναισθηματικές αντιδράσεις. Το άτομο μπορεί να νιώσει ανακούφιση, βιώνοντας μία ψευδή αίσθηση ασφάλειας, αψηφώντας τα επίπεδα κινδύνου εμφάνισης της νόσου με βάση τον γενικό πληθυσμό ή το οικογενειακό ιστορικό του. Μπορεί, επίσης, να οδηγήσει σε αισθήματα ενοχής (‘ενοχή του επιζήσαντα’), ειδικά αν άλλα μέλη της οικογένειας φέρουν τις γονιδιακές μεταλλάξεις και αντιμετωπίζουν υψηλό ρίσκο εμφάνισης νόσου. Μπροστά σε ένα αβέβαιο αποτέλεσμα, μπορεί να προκύψει ανησυχία για το ρίσκο εμφάνισης νόσου και σύγχυση ως προς την έλλειψη ακριβούς πληροφόρησης και την λήψη των απαραίτητων αποφάσεων.

 

Η σημασία και ο ρόλος της ψυχολογικής υποστήριξης

Λαμβάνοντας υπόψιν τις ιδιαίτερες προκλήσεις και δυσκολίες που προκύπτουν από την διαδικασία του γονιδιακού ελέγχου γίνεται αντιληπτό πως η ψυχολογική υποστήριξη μπορεί να συνεισφέρει θετικά στην διαχείριση αυτών των συναισθημάτων και προκλήσεων. Ορισμένες σημαντικές πτυχές αυτής της διαδικασίας περιλαμβάνουν την στήριξη του ατόμου να αναγνωρίσει, να επεξεργαστεί και να αποφορτιστεί από τα έντονα, δυσφορικά συναισθήματα  και να αναπτύξει στρατηγικές και αποτελεσματικούς τρόπους διαχείρισης τους. Έχοντας να διαχειριστεί δύσκολες αποφάσεις, όπως π.χ. τις προληπτικές αφαιρέσεις, η ψυχολογική υποστήριξη μπορεί να βοηθήσει την γυναίκα να επεξεργαστεί τις επιλογές της χωρίς να αισθάνεται πιεσμένη ή απομονωμένη. Η ενσυναίσθηση και η υποστήριξη στην απόφαση, με σεβασμό στις ατομικές προτιμήσεις και αξίες, είναι εξαιρετικά σημαντικές. Ειδικά σε περιπτώσεις όπου το αποτέλεσμα μπορεί να επηρεάσει την οικογένεια, είναι σημαντικό να προσφερθεί και οικογενειακή υποστήριξη. Η επικοινωνία με τα μέλη της οικογένειας για τα γενετικά αποτελέσματα και οι συζητήσεις γύρω από τις οικογενειακές αποφάσεις μπορούν να βοηθήσουν στην αποφόρτιση της έντασης και στην ενίσχυση των δεσμών. Οι γυναίκες που αντιμετωπίζουν την απώλεια του στήθους ή άλλες σωματικές αλλαγές λόγω της πρόληψης ή θεραπείας του καρκίνου ενδέχεται να αντιμετωπίζουν προβλήματα στην αυτοεκτίμηση ή τη σεξουαλικότητά τους. Η ψυχολογική υποστήριξη μπορεί να βοηθήσει στην επανεκτίμηση της εικόνας του σώματος και στην ανάπτυξη στρατηγικών για την ενίσχυση της αυτοπεποίθησης και της συναισθηματικής ευημερίας. Ιδιαίτερα σημαντική είναι και η κοινωνική υποστήριξη, καθώς σύμφωνα με έρευνες, η συμμετοχή σε ομάδες υποστήριξης όπου άλλες γυναίκες με παρόμοιες εμπειρίες μοιράζονται τις ανησυχίες τους και τις στρατηγικές που έχουν βρει χρήσιμες, μπορεί να προσφέρει ένα σημαντικό αίσθημα αλληλεγγύης και συντροφικότητας, μειώνοντας το άγχος και την απομόνωση.

 

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΙΚΑ

Το βίωμα ενός θετικού αποτελέσματος στον γονιδιακό έλεγχο μεταλλάξεων BRCA 1/2 μπορεί να αποτελέσει ένα βαθύ ψυχολογικό σοκ για κάθε γυναίκα. Παρά τις αρχικές δυσκολίες και προκλήσεις, οι έρευνες δείχνουν πως μακροπρόθεσμα τα περισσότερα άτομα καταφέρνουν να διαχειρίζονται λειτουργικά την γνώση του υψηλού ρίσκου εμφάνισης καρκίνου και μειώνεται η δυσφορία σε σχέση με το αποτέλεσμα. Η παροχή ψυχολογική υποστήριξης μπορεί να συμβάλλει θετικά στην διαχείριση και προσαρμογή σε αυτή την νέα συνθήκη. Ταυτόχρονα, η γενετική συμβουλευτική, η ακριβής πληροφόρηση και ενημέρωση για την σημασία, τις συνέπειες και τις επιλογές που περιλαμβάνονται στην διαδικασία γονιδιακού ελέγχου, σε συνδυασμό με την αποτελεσματική συνεργασία και επικοινωνία με διάφορες ειδικότητες (γενετιστής, μαστολόγος, γυναικολόγος, ογκολόγος) αποτελούν κομβικά σημεία στην διαδικασία της ολιστικής υποστήριξης και καθοδήγησης του ατόμου.

 

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ:

Dibble KE, Donorfio LKM, Britner PA, Bellizzi KM. Stress, anxiety, and health-related quality of life in BRCA1/2-positive women with and without cancer: A comparison of four US female samples. Gynecol Oncol Rep. 2022 Jun 20;42:101033.

Genetic testing for breast cancer: Psychological and social impact. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/breast-cancer/in-depth/genetic-testing/art-20047563. Mayo Clinic; 2023.

Makhnoon, S., Arun, B. & Bedrosian, I. Helping Patients Understand and Cope with BRCA Mutations. Curr Oncol Rep 24, 733–740 (2022).

Michałowska, Sylwia. (2019). How to support patients with BRCA genetic mutation? Research review.. Archives of Psychiatry and Psychotherapy. 21. 16-26.

Ringwald J, Wochnowski C, Bosse K, Giel KE, Schäffeler N, Zipfel S, Teufel M. Psychological Distress, Anxiety, and Depression of Cancer-Affected BRCA1/2 Mutation Carriers: a Systematic Review. J Genet Couns. 2016 Oct;25(5):880-91.